Uttrycket "metabolism", i samband med metaboliska abnormiteter, innebär en uppsättning processer för klyvning av grundläggande näringsämnen - proteiner, fetter och kolhydrater. I denna artikel undersöks överträdelser av metabolism av kolhydrater och proteiner.
kolhydrater
Kolhydrater är molekyler som består av kol, väte och syre. Det finns enkla och komplexa kolhydrater. Enkel kolhydrater representeras av sockerarter, som är uppdelade i mono- och disackarider. Den viktigaste av de enkla kolhydraterna är glukosmonosackarid. Komplexa kolhydrater, eller polysackarider, såsom stärkelse, har en mer komplex struktur. För att assimilera i matsmältningsorganet ska alla kolhydrater som matar in i maten delas upp i enkla sockerarter.
proteiner
Proteiner är stora molekyler som består av kedjor av aminosyror. Varje protein har en unik struktur med sin egen sekvens av aminosyror. Normalt delas stora proteinmolekyler i processen med ämnesomsättningen i deras ingående aminosyror. Dessa aminosyror används av kroppen som en energikälla eller är involverade i syntesen av andra proteiner.
Enzysystem
Processen att dela kolhydrater och proteiner beror på att kroppens enzymsystem fungerar fullt ut. Med brist på ens ett enzym störs metabolismsprocessen, vilket observeras, till exempel vid medfödda metaboliska störningar. Det finns många typer av metaboliska störningar, men de är alla ganska sällsynta.
ärftlighet
Medfödda metaboliska störningar hänför sig till genetiska sjukdomar och är vanligtvis ärvda på ett autosomalt recessivt sätt. Samtidigt för sjukdomsutvecklingen är det nödvändigt att barnet får två defekta gener: en från fadern och en från modern.
diagnostik
Metaboliska störningar kan diagnostiseras i prenatalperioden, direkt efter födseln eller hos äldre barn. Det är möjligt att misstänka sjukdomen i denna grupp före barnets födelse, om familjen hade fall av metaboliska störningar.
Symtom hos nyfödda
Spädbarn med medfödda metaboliska störningar brukar se smärtsamma redan under de första veckorna av livet. De suger ofta inte bra, är sömniga och tröga, till och med i koma. I vissa fall utvecklas krampanfall. Dessa tecken är inte specifika för denna grupp av sjukdomar. En karakteristisk egenskap hos patienter med medfödda metaboliska störningar är en ovanlig lukt av huden.
Symtom i äldre ålder
Om sjukdomen diagnostiseras i äldre åldrar är det troligt att barnet har en mild sjukdom. Sådana barn har liknande tecken på sjukdomen, som i spädbarn, såväl som mental retardation och fysisk utveckling. Andra symptom inkluderar kräkningar, krampanfall och koma. De viktigaste överträdelserna av kolhydraternas metabolism är galaktosemi och glykogenoser. Dessa sjukdomar med liknande symtom är förknippade med en defekt i syntesen av enzymer. Behandlingen består i utnämning av en specialdiet. Galaktosemi är en ärftlig sjukdom av kolhydratmetabolism. Monosackaridgalaktos är en del av laktos - den viktigaste kolhydratkomponenten i bröstmjölk och mjölkblandningar.
Påverkan av enzymbrist på kroppen
Med galaktosemi finns en brist på det centrala enzymet av metabolism - galaktos-1-fosfatidyltransferas. I sin frånvaro stör processen för omvandling av galaktos till glukos (den huvudsakliga energikällan för kroppen). Barn med galaktosemi har en hög nivå av galaktos i blodet och en tendens till en kritisk minskning av glukosnivåerna. Denna sjukdom kan arvas från både mamman och fadern.
symptom
Barn med galaktosemi vid födsel skiljer sig inte från friska kollegor, men deras tillstånd börjar förvärras efter födelsetillförsel (bröst eller flaska). Följande symtom utvecklas:
- gulsot (hud och sclera i ögonen förvärva en gul färg);
- utvidgning av levern
- leverinsufficiens.
Behandling och prognos
Behandlingen består i utnämning av en laktosfri och glutenfri diet. Tidig behandling kommer att bidra till att förhindra utveckling av kroniskt leversvikt och andra komplikationer, såsom utvecklingsfördröjning och katarakt. Trots att barnen med galaktosemi trots att de har vidtagit nödvändig kost från en tidig ålder har de ofta inlärningssvårigheter. Glykogen är den huvudsakliga formen av energilagring i människokroppen. Dess stora molekyl består av mindre glukosmolekyler kopplade ihop. När kroppen behöver glukos som en energikälla frigörs den från glykogen under påverkan av vissa hormoner. Lager av glykogen finns i muskler och lever.
Enzymatiska defekter
Med glykogenoser bryter man över processerna för glykogenlagring, vilket leder till bristen på glukosbutiker. Det finns flera typer av defekter i enzymsystem som leder till utveckling av glykogenaser. Beroende på syntesen av vilket enzym som bryts kan sjukdomen åtföljas av
skador och svaghet i musklerna, skada på lever eller hjärta. Hos sådana barn finns det en risk för en kritisk minskning av blodsockern (hypoglykemi).
Taktik av behandling
Barn med glykogenos kräver kontinuerlig 24-timmars behandling för att förhindra en kritisk minskning av blodsockernivån. De måste ofta matas. Spädbarn som normalt inte kan svälja mat matas genom ett nasogastriskt rör (ett rör som sätts in i magen genom näsan). Nasogastriskt rör kan också behövas för barn som behöver kolhydratmat under sömnen med en tendens att sänka blodsockernivån. Äldre barn är ordinerad dietbehandling med majsstärkelse (ett komplext kolhydrat som består av olika enkla sockerarter). Detta säkerställer ett långsammare flöde av glukos i blodet och upprätthållande av dess nivå inom normen. Medfödda missbildningar av proteinmetabolism är sällsynta, men de kan få en signifikant effekt på barnets kropp. De vanligaste av dessa är fenylketonuri, tyrosinemi, homocystinuri och valinoleucinuri. Det finns många typer av medfödda sjukdomar i proteinmetabolism. De vanligaste av dessa är fenylketonuri, tyrosinemi, homocystinuri och valinoleucinuri.
fenylketonuri
Fenylketonuri är en sjukdom som kännetecknas av brist på enzymet fenylal-ninhydroxylas. Frekvensen av förekomst av fenylketonuri är från 1:10 000 till 1:20 000 levande födslar. Det är en av de vanligaste metaboliska störningarna, men förekomsten är låg nog.
Enzyminsufficiens
Enzymbrist i fenylketonuri leder till en ökning i blodnivån av aminosyran fenylalanin och dess metaboliter - fenylketoner. De förekommer i patientens urin (därav sjukdomen). Fenylalanin finns också i bröstmjölk, så att blodets nivå i barnets blod stiger till en kliniskt signifikant nivå, tar det fyra till fem dagars amning. I många länder screenas nyfödda för denna patologi en vecka efter födseln. Ett blodprov tas från barnets häl för laboratorieanalys.
dietterapi
Medan man behåller en låg nivå av fenylalanin i blodet, kan ett barn normalt växa och utvecklas. En diet med undantag för fenylalanin är den föredragna behandlingsmetoden, och den måste följas under hela livet. I avsaknad av behandling utvecklar dessa barn en allvarlig form av epilepsi, de så kallade infantila spasmerna, en försening i fysisk och psykisk utveckling. De har en betydligt lägre IQ än sina kamrater, även om graden av inlärning kan variera. Tyrosinemi är en sällsynt sjukdom. Liksom de flesta störningar av proteinmetabolism utvecklas den när barnet passerar de defekta generna från båda föräldrarna. Tyrosinemi uppträder cirka 10 gånger mindre ofta än fenylketonuri. Sjukdomen kännetecknas av en brist på fumarylacetoacetasenzymet och åtföljs av en ökning av nivån av aminosyratyrosin och dess metaboliter i blodet.
symptom
Hos patienter med tyrosinemi utvecklas njur- och leverinsufficiens. Speciellt snabbt manifesteras det hos spädbarn med svår sjukdom. Mindre svåra former präglas av kronisk nedsatt lever- och njurefunktion. De flesta barn med tyrosinemi utvecklar därefter hepatom (en levertumör).
behandling
Terapeutisk kost med begränsningen av produkter som innehåller tyrosin och användningen av livsmedelstillsatser förbättrar patientens blodbild. Dieten kan emellertid inte förhindra leverskador. I de flesta fall behöver patienter levertransplantation. Fram till nyligen var denna operation den enda effektiva metoden för behandling. Emellertid utvecklas läkemedel för närvarande som kan förhindra utveckling av leverfel och levertumörer. Homocystinuri är en allvarlig metabolisk störning, manifesterad i spädbarn. Sjukdomen kännetecknas av en brist på cystathion-syntetasenzymet. Homocystinuri är extremt sällsynt - ungefär 1 hos 350 000 nyfödda.
funktionen
Barn med homocystinuri kan ha:
- brott mot fysisk utveckling
- brist på kroppsvikt
- mental retardation med låg IQ;
- benägenhet för kramper
- dislokation (subluxation) av ögonlinsen;
- ovanligt lång form och långa fingrar.
Homocystinuria åtföljs av en ökad risk för hjärtinfarkt och stroke. Det kan också vara en karakteristisk shuffling gång (den så kallade promenad av Charlie Chaplin). Vissa barn utvecklar epileptiska anfall. Cirka hälften av patienterna med homocystinuri svarar väl på behandling med vitamin B (pyridoxin), vilket ökar aktiviteten hos det defekta enzymet. Detta vitamin finns i kött, fisk och helkorn, men det behövs i mycket högre doser än vad som kan erhållas med mat. Om behandling med vitamin B är ineffektiv, föreskrivs en diet med begränsning av produkter som innehåller aminosyran metionin och ett ökat innehåll av en annan aminosyra, cystein. Valinooleucinuri är en sällsynt störning i aminosyrans metabolism. Det förekommer i 1 fall per 200 000 nyfödda. Sjukdomen kännetecknas av en ökning av aminosyrornas nivå med en förgrenad kedja.
bevis
Sjukdomen har många symptom. Dess karakteristiska egenskap är lukten av lönnsirap av urin. Valynoleucinuria kännetecknas av följande symtom: Barnets smärtsamma utseende. konvulsioner; mer sur blodreaktion än normalt, tendensen till en kritisk minskning av blodsockernivån. Om diagnosen görs på livets första dag, är det en fördelaktig prognos. Ändå dör många barn med valinoleucinuri i en tidig ålder. Överlevande kan ha abnormaliteter i hjärnans utveckling och upplever ofta inlärningssvårigheter.