Downs syndrom är en kromosomal patologi, d.v.s. Vid födseln får barnet en extra kromosom, istället för den normala 46, har barnet 47 kromosomer. Ordet syndrom betyder en uppsättning av tecken, karaktäristiska drag. Detta fenomen beskrevs för första gången av en läkare från England John Down 1866, därav sjukdomen, även om läkaren aldrig var sjuk av den, som många misstänkt tror. För första gången karakteriserade en engelsk läkare sjukdomen som en psykisk störning. Fram till 1970-talet var sjukdomen av den anledningen bunden till rasism. I nazistiska tyskland utrotade de de underlägsna människorna. Fram till mitten av 20-talet fanns det flera teorier om utseendet av denna avvikelse:
Möjligt samband mellan födelse av ett funktionshindrat barn och moderns ålder (över 35 år);
Syndromet manifesterar sig endast med en viss sammankoppling av genetiska och ärftliga faktorer;
Den mest avlägsna från sanningsteorin är att detta syndrom inträffar med födelsestrauma.
Tack vare upptäckten av modern teknik som gjorde det möjligt för forskare att studera den så kallade karyotypen (dvs en kromosomuppsättning av kromosomegenskaper i mänskliga kroppsceller) blev det möjligt att bevisa förekomsten av en kromosomavvikelse. Det var först 1959 att genetiker från Frankrike, Jerome Lejeune, visade att detta syndrom uppträder på grund av trisomin av den 21: a kromosomen (det vill säga närvaron av en extra kromosom i organismens kromosomuppsättning - barnet får en extra 21 kromosom från moderen eller pappan). Oftast förekommer Downs syndrom hos barn vars mödrar är redan gamla nog, och även hos nyfödda vars familjer har haft fall av denna sjukdom. Enligt modern forskning kan ekologi och andra yttre faktorer inte orsaka denna avvikelse. Enligt forskningen kan fadern till ett barn äldre än 42 år orsaka syndrom hos en nyfödd.
För att kunna veta i förväg om det finns en patologi hos en gravid kvinna som har ett barn med kromosomal abnormitet, finns det idag ett antal diagnoser, som tyvärr inte alltid är ofarliga för en kvinna och hennes framtida bebis.
Aminocentes anses vara en av de mest exakta testerna för att bestämma denna patologi. Det utförs på grundval av en analys av vätskan från vilket fostret senare kommer att utvecklas. Sannolikheten för ett korrekt resultat är - 99,8%.
Chorionbiopsi refererar till invasiva typer av forskning, när man sätter in instrument i livmodern hos en gravid kvinna för att samla in materialet på basis av vilket resultatet blir. Risken för missfall med sådana studier är 1%, men det finns fortfarande.
Dessa typer av diagnostik ska användas när en av föräldrarna har en genetisk predisposition mot sjukdomen med detta syndrom.
I normala fall erbjuds gravida kvinnor screening, vilket är ett blodprov och ultraljud. Resultaten av denna studie kan inte ange att ditt barn inte kommer att ha detta syndrom, men de visar sannolikheten för att det uppträder, om det är stort, så kan du tillgripa invasiva tekniker.
Det finns också det så kallade "trippeltestet", när en gravid kvinna ger ett blodprov för 3 indikatorer: choriongonadotropin, fritt estriol och alfa-fetoprotein. Men som nyligen visade studier har visat, avslöjar detta biokemiska test inte fostrets patologi. Detta test är ganska dyrt, därför är det inte tillgängligt för alla gravida kvinnor.
Som praktiken visar, har denna diagnosmetod ingen fördelar jämfört med konventionell ultraljud . Med en vanlig men grundlig ultraljudsundersökning kan en erfaren läkare avslöja fostrets patologi (men glöm inte att doktorn kan avgöra avvikelser från normen endast när tecknen på fostrets organ är redan synliga - det här är 10-14 veckor av termen).
Det mest tillförlitliga sättet att bestämma en extra kromosom hos en nyfödd är att analysera blodet hos en gravid kvinna (upp till 16 veckor) för så kallade "biokemiska markörer", det här är en analys för en viss typ av protein. Eftersom en gravid kvinna i hennes blod har en del av cellerna hos det ofödda barnet - denna analys är ett hundra procent. På grund av den speciella metoden för materialforskning används denna metod endast i prenatala diagnostiska centra i vissa stora städer, som Moskva och St Petersburg. Lyckligtvis finns nästan alla städer i Ryssland medicinska genetiska kliniker, tjänster där par kan få diagnos och ta reda på eventuella förutsägelser om deras födda barns genetik.
Trots det faktum att yttre faktorer inte påverkar de genetiska avvikelserna i barnets utveckling, är det nödvändigt att se till att den gravida kvinnan har fred och skötsel redan i de första graviditetsstadierna. Tyvärr, i vårt land gör allting tvärtom, de flesta arbetar nästan till slutet av graviditeten och börjar arbeta tillsammans med läkare endast under mammaledigheten, vilket är fundamentalt fel. Som tidigare nämnts växer hotet om ett barns födelse av ett sjukt syndrom med en kvinnas ålder, till exempel hos 39 år gamla kvinnor är sannolikheten att ha ett sådant barn 1 till 80. Enligt de senaste uppgifterna har unga tjejer som blivit gravid före 16 års ålder, Antalet sådana fall i vårt land och i Europa som helhet har nyligen ökat avsevärt. Som nyligen visade studier visar att kvinnor som får olika vitaminkomplex redan i de första stadierna av graviditeten har den lägsta sannolikheten att få ett barn med någon patologi.
Om det emellertid inte var möjligt att genomföra dyra test och ta reda på sannolikheten för att utveckla detta syndrom hos en nyfödd, hur kan du känna igen dessa tecken efter barnets födelse? Omedelbart efter barnets födelse kan läkaren, enligt hans fysiska data, avgöra om han har denna sjukdom. Preliminärt att anta att denna sjukdom är ett barn kan vara av följande skäl:
Enligt resultaten av screeningen, om den hade plats att vara, och det fanns en otydlig bild om upptäckten av fostrets patologi;
Information från föräldrarnas journaler - om någon av dem eller familjemedlemmar har denna avvikelse (detta faktum bör varna läkare på sjukhuset);
Undersökning av barnet för eventuella hälsoproblem
För att bekräfta eller avvisa diagnosen hos spädbarn ta ett blodprov, vilket exakt visar på förekomsten av abnormiteter i karyotypen.
Hos spädbarn, trots dessa "preliminära tecken", kan manifestationerna av sjukdomen bli suddiga, men efter ett tag (medan testresultaten utarbetas) kan man känna igen avvikelsen i ett antal fysiska tecken:
Först av allt, detta "platta ansikte", som bestäms i 90% av fallen;
Bildandet av en hudveck på nacken, som inte är inneboende hos vanliga spädbarn - ca 80%;
Korta lemmar;
Dentala abnormiteter;
Platt huvud, samt ansikte;
Ständigt öppna munen på grund av onormal utveckling av gommen;
Lite strabismus (barnet liknar en representant för mongoloidernas ras);
Platt näsbrygga
Tyvärr är detta inte alla fysiska tecken på detta syndrom. På senare tid och under hela livet trakas dessa människor av hörsel, syn, tänkande, störning i mag-tarmkanalen, mental retardation etc. Idag, jämfört med förra seklet, har framtiden för barn med Downs syndrom blivit mycket bättre. Tack vare specialiserade institutioner, specialdesignade program och framförallt tack vare kärlek och omsorg, kan dessa barn leva bland vanliga människor och utvecklas normalt, men det kräver enormt arbete och tålamod.
Om du planerar en familj, försök att gå vidare, genomföra all forskning själv och din man så att du i framtiden har friska barns födelse. Ta hand om din hälsa! Nu vet du om Downs syndrom kan erkännas omedelbart efter barnets födelse.