Det är svårt för en gemensam person att föreställa sig hur framtida mamma känner om resultaten av ultraljud eller biokemiska screeningstester hos en bebis har avslöjat en risk för genetiska avvikelser. Och även om det bara i 1 av 10 fall bekräftas en sådan diagnos genom en mer detaljerad undersökning, är det behovet av re-diagnos som skrämmar mest gravida kvinnor.
Poängen är att för att motbevisa eller bekräfta en fruktansvärd diagnos är det nödvändigt att analysera fosterkaryotypen, för vilken de flesta kliniker använder invasiva metoder för provtagning av materialet för studien - chorionisk villusprovtagning, amniocentes (fosteramniocentes) och blodprovtagning (cordocentes). Förutom problemet med själva förfarandet kan det få de mest olyckliga konsekvenserna, bland annat avbruten graviditet. Denna faktor får vissa kvinnor att överge en sådan diagnos och därigenom utsätta sig för ett stressfullt tillstånd under hela graviditeten, vilket inte bara kan påverka ett helt friskt barn.
Varför gör man fetal karyotypanalys?
I prenatal diagnos efter den 11: e graviditetsveckan ordineras ultraljud. Tillsammans med ultraljud undersöks biokemiska markörer ytterligare. Syftet med dessa förfaranden är att definiera den så kallade riskgruppen. En sådan diagnos kan dock bara visa en liten procentandel av sannolikheten för genetiska störningar och det är omöjligt att ställa en positiv diagnos på resultaten. Med hjälp av en detaljerad analys av karyotypen hos fostret är det möjligt att med hög grad av sannolikhet bestämma följande kromosomala abnormiteter, vilka i medicinsk praxis kallas syndromer:
- ner;
- edwards;
- Patau;
- turner;
- Klinefelters.
Noninvasiv metod för diagnos av kromosomala patologier
Vid slutet av förra seklet hittades foster DNA i blodet hos en gravid kvinna. Men bara 20 år senare, med utvecklingen av nanoteknik, användes ett icke-invasivt prenatalt DNA-test i praktiskt medicin. Kärnan i metoden består i att isolera det extracellulära DNA från fostret och moderen från moderns venösa blod och sedan diagnostisera det för närvaron av kromosomala abnormiteter. Denna studie kallas diagnos av större trisomi eller DOT-test.
Den största fördelen med DOT-testet är absolut säkerhet för kvinnan och hennes barn. Dessutom kan det utföras när som helst efter den 10: e gravidveckan, och resultaten kommer att vara redo inom 12 dagar från 99,7% konfidens. En sådan diagnos är främst visad för kvinnor som riskerar primär diagnos. Endast några laboratorier i Kina, USA och Ryssland använder denna metod i praktiskt medicin. I vårt land kan DOT-testet endast utföras i laboratoriet av "Genoanalyst", vars specialister är utvecklare av en sådan teknik. För att förverkliga tillgången till en sådan analys för kvinnor från vilken ort som helst i Ryssland, kan blodkollektion ske vid närmaste sjukhus, varefter biomaterialet levereras till Moskva för ett DOT-test med hjälp av en speciell budtjänst. Ta hand om ditt barns hälsa innan han är född. Hälsa åt dig och dina framtida barn!