Om en nyfödd karapuzik bråkar i två timmar i rad, eller om en treårig elak man redan skojar, förklarar mamma eller pappa skämt till varandra: "Det här är alla dina familjegener!" Faktum är att gener bestämmer om inte alla, då mycket. Således, både hårets färg, ögonskärningen, kroppsförfattningen, och även vissa karaktärsdrag, ärar en liten man, villigt eller oavsiktligt, av. För att påverka detta lyckligtvis eller tyvärr kan en person ännu inte (kloning av människor och störande i "Guds hantverk" vid födelsen av ett nytt liv förbjudas enligt lag). Det finns dock fall där, utan geneticists hjälp, utses ett friskt barn under den stora frågan ... Så, för att besöka "generernas härskare", har mamma och pappa sju skäl ...
1. Förberedelser för graviditet
Nu planerar många unga par, som fortfarande bara skickar in en ansökan till registret, en tid för utseendet i sin familj av en liten frukt av kärlek. Även när den här tiden kommer, är framtida mamma och pappa mer oroliga över att deras barn med Zodiacs tecken måste nödvändigtvis vara Stenbock (Lejon, Vattumannen ...) och en representant för det önskade - starka eller vackra könet. Om, för att överlämna analysen av ett blod eller att samråda med genetikern, går det som regel inte i tal. Eller det går, om det redan har varit svårt att bli gravid eller ha graviditet. Varför övergår en genetisk läkares kontor? Skrämmande? Troende tro. Men i verkligheten finns inget intimiderande i den medicinska genetiska rådgivningen, men bland dig, bland de överflöd av lediga "skräckhistorier" om graviditet, kommer det inte att finnas någon anledning till speciell spänning.
Genetikern kommer att göra en stamtavla, bestämma om din familj är utsatt för ärftliga sjukdomar och rekommendera att du utför de studier som behövs för att förhindra en eventuell genetisk patologi i en framtida baby. Det händer att även en förälder som är säker utifrån arvsmeddelandet kan uppleva en "funktionsfel" och en baby vars hälsa inte hotar någonting, som påverkas av ett antal yttre faktorer, riskerar att uppstå med ett infödd brott. Därför är genetikerens uppgift inte bara att fråga föräldrar om ärftliga sjukdomar utan också att ta reda på om det finns några skadliga effekter i livet hos potentiella mammor och pappor som kan påverka hälsan hos deras ofödda barn (till exempel radioaktiv exponering, arbeta med kemiska reagenser och så vidare), och för att bestämma sannolikheten för födelsen av en bebis med en eller annan sjukdom. Tyvärr är friska föräldrar som planerar ett barn fortfarande mycket sällan adresserade till genetiker, och i själva verket enligt medstatistiki, även i ett perfekt friskt par, är risken att ha en bebis med kromosombrott 5-10%. Om familjen inte faller i detta nummer verkar det ganska litet. Och om det träffar? ..
2. Det är omöjligt att föreställa ett barn eller att uthärda graviditet (spontana missfall)
Ibland är genetikskontoret för sådana familjer den sista förekomsten. De vänder sig till honom, som redan har kommit i en praktiskt hopplös situation. Stereotyper är starka, och om en kvinna inte har några barn länge eller det finns vanliga missfall, berättar släktingar det på kvinnan ... Det värsta är när en kvinna själv börjar tro att hon "inte kan ha ett friskt barn" och berövar sig av hoppet på att bli mor. Ofta är hela problemet att den genetiska obalansen i embryot (gomet som bildas av fusionen mellan moder och faders könsceller) leder till att fetalägget bleknar och avvisas vid extremt tidigt utvecklings tid (under de första dagarna eller timmarna efter uppfattningen). Och detta kan inte ens åtföljas av en försening i månaden och det får inte finnas några tecken på graviditet. Ibland kan par genomgå år av undersökning och behandla infertilitet eller missfall av graviditet, utan att tro att huvudorsaken till alla misslyckanden är exakt genetiska faktorer. Ett rutinmässigt samråd vid ett medicinskt genetiskt centrum och genomföra genetiska tester under graviditeten kommer att klargöra den mest vaga situationen och hjälpa till att lösa konflikter. För detta ändamål erbjuds blivande föräldrar oftast samma blodprov för att bestämma karyotypen. Och studien av kromosomrekrytering är en gemensam angelägenhet, eftersom barnet får hälften av kromosomerna från sin mor och den andra - från påven.
3. Den framtida modernens ålder - för 35 år och påven - för 50 år
Det bör noteras att även om moderna kvinnors reproduktiva ålder har ökat till 40 år och den prickliga frasen "gammal primitiv" för mammor äldre än 25 nästan har lämnat lexikonet till jämnare läkare med en avundsvärd erfarenhet, är tiden oupphörlig - de kvinnliga äggen blir gamla. När allt kommer omkring är de äldre än kvinnans kropp med 4,5 månader och i denna "komposition" lever och mognar i sin kropp under hela fertil åldern. Spermatozoa uppdateras varje 72-80 dagar. Så det händer att ett åldrande ägg på grund av sin egen ålder inte alltid klarar av "ansvar" för den högsta kategorin - risken för mutationer ökar med åldern. Genetik fungerar med styv statistik. För 900 gener av 25-åriga kvinnor finns det ett barn med nedsatt syndrom, redan vid 35 år gammal riskerar det att få en baby med en sådan patologi olyckligtvis tre gånger ... Men födseln i åldern 45 år är äldre speciellt noggrann, eftersom kromosombrottet upptar varje 24 nyfödda. Dessa fakta överhuvudtaget inte tabu på moderns lust och förmåga, som är över 40 år, att bli gravid och ha en bebis. Bara för att undvika ett bittert misstag är det värt att besöka genetik i tid och följa rekommendationerna.
4. Funktioner i graviditeten
Graviditet har redan förklarat sig med två slag på provet. Mamma accepterar grattis från släktingar och vänner, börjar övervaka kosten (hon byter frukost som består av kaffe och en bit choklad, yoghurt och gruel från opolerat ris), prenumererar på en tidskrift för föräldrar och "föreskriver" vid ett kvinnors samråd. När den framtida mamman är registrerad (och med detta är det värt att skynda sig till den 8-10: e gravidveckan), frågar obstetrik-gynekologen nödvändigtvis henne om sjukdomen, tidigare graviditeter, om den aktuella graviditeten. I ett ord kan följande skäl leda beslutet från en gynekolog att vidarebefordra en framtida mor till genetiska tester:
♦ ärftlig sjukdom i en av föräldrarnas framtida barn
♦ föregående barns födelse med utvecklings- eller kromosomal patologi
♦ Den framtida modernens ålder är över 35 år;
♦ Påverkan på teratogener av mor och barn: Om en kvinna före 12 veckors graviditet tog starka droger eller till och med kosttillskott eller alkohol. När det gäller den sista faktorn är det värt att vara vaksam, särskilt om det finns ett förslag om att en oplanerad uppfattning inträffade strax efter festen, där den framtida mamma eller pappa var under föraren.
5. Resultat av ultraljudsundersökning
Den första undersökningen är bättre att passera tidigare än vad som krävs av den allmänt accepterade ultraljudskalendern, under de första 4-5 veckorna. I detta skede kan läkaren se till att fosterägget ligger, som förväntat, i livmoderhålan, eller har en oönskade "dislokation" (det finns risk för ektopisk graviditet).
Den andra ultraljuden ska göras senast 11-14 veckor, då läkaren kan och måste utföra den mest exakta diagnosen av vissa missbildningar och identifiera förändringar som signalerar en möjlig kromosomal patologi - och sedan skickas kvinnan till genetiken. Specialisten kommer sannolikt att förskriva en noggrannare undersökning med hjälp av en metod som låter dig få celler från moderkakan och bestämmer noggrant kromosomuppsättningen hos barnet under graviditeten (chorionisk biopsi, amniocentes). Den tredje (andra planerade) ultraljuden görs bäst under vecka 20-22. Denna period gör det möjligt att bestämma avvikelser i utvecklingen av barnets ansikte, lemmar och också för att identifiera eventuella avvikelser i utvecklingen av fostrets interna organ. Det viktigaste i detta skede är inte ens själva diagnosen, utan möjligheten att behandla barnet i livmodern eller förbereda sig för den speciella kursen för denna barns födelse, i förväg för att bestämma den optimala taktiken för den efterföljande behandlingen tills barnets fullständiga återhämtning.
6. Analys av biokemiska test
Om vi frågar de vanliga framtida mammorna vad de vill radera från sina graviditeter, skulle alla 100% troligen svara: "Oändliga analyser." Men detta, om än inte det trevligaste, termen av den "intressanta situationen" kan inte avskaffas, för ibland är det det vanliga blodprovet som avslöjar de alarmerande faktorerna. Indikatorerna för eventuella funktionsstörningar är komponenter i plasmaprotein, alfa-fetoprotein och choriongonadotropin - speciella proteiner som produceras av embryonala vävnader. När koncentrationen av dessa proteiner i en framtida mammas blod förändras är det möjligt att misstänka eventuella brott mot fostrets utveckling. Studien av sådana markörer utförs vid vissa datum:
♦ nivå av plasmaprotein och chorionisk gonadotropin - vid 10-13 veckors svag gestaltning;
♦ Choriongonadotropin och alfa-fetoprotein - vid 16-20 veckor. Resultatet av blodprov som mamma ger i kvinnornas konsultlaboratorium, kom till en gynekolog, som har en kvinna under hela graviditeten. Om det finns anledning till oro och tilläggsundersökning, informerar läkaren vid nästa mottagning eller telefon Mamma om behovet av att besöka genetiken och skicka de genetiska testen.
7. Akuta tillstånd vid prenatala infektioner
Åh, de här infektionerna ... Men de, förföriska, omger inte den framtida mamman, men tvärtom "klamrar" sig till sin kropp eller, så långt i det dolda tillståndet, börjar utvecklas. Anledningen till detta - och något försvagad av graviditetsimmunitet, och obehandlade foci av infektion, och bara en säsongsmässig infektion, från vilken ingen är immun.
Vissa virusinfektioner (herpes, röda hundar, cytomegalovirus, toxoplasmos) under graviditeten kan orsaka nedsatt fostrets utveckling (varför sådana infektioner kallas ofta intrauterin). Det är lämpligt att genomföra ett screeningstest för virusdetektering före befruktningen eller under de första veckorna av perioden, när det fortfarande är möjligt att förhindra deras inflytande på barnet. Om konsekvenserna uppstår i andra eller tredje trimestern - kan allt sluta tyvärr.
Varför uppträder kromosomala avvikelser?
Genetik vet svaret på denna fråga. Faktum är att ett lämpligt samhälle för en kromosom är ett par. Helst, efter sammanslagningen av min mors och faders könsceller, går processen med ytterligare uppdelning i celler med samma uppsättning kromosompar på 23 mödrar och 23 daddies. Men det händer att ett tredje kromosom angränsar paret för "egna skäl" - och en sådan trio (vetenskapligt trisomi) är synden med medfödda missbildningar. Under alla omständigheter har modern medicin möjlighet att identifiera dessa defekter i förväg. Och det hjälper i denna passage av genetiska tester under graviditeten. Så var inte rädd för denna diagnosmetod - och var frisk!