Duchenne muskeldystrofi (mdd)
Duchenne muskeldystrofi är en av de vanligaste formerna av denna sjukdom. Sjukdomen blir märkbar runt det andra året av livet och förekommer endast hos pojkar, vilket är förknippat med den X-länkade recessiva typen av arv. Följande symtom är typiska för DMD.
■ Muskelsvaghet. Det blir märkbart när barnet har svårt att gå eller leva rörelser. Barnet kan börja gå waddling, kan inte klättra uppför trappan, står upp på fötterna bara med hjälp av händerna. Det sista symptom som uppstår på grund av svagheten i bäckensbottensmusklerna kallas Gauersymtomen.
■ Även om musklerna inte gör ont i vila och det inte finns någon smärta när de pressas blir patienten svår att utföra vissa åtgärder. Berörda muskler är svaga men verkar ofta förstorade - detta fenomen kallas pseudohypertrofi.
■ Begränsning av rörligheten. Karaktäristiska för de sena stadierna av DMD. Det händer ofta att när vissa muskler försvagar, förblir deras antagonistiska muskler starka, och sjuka barn börjar till exempel att gå på spetsen. Det blir svårt att behålla kroppens position, och patienterna kan behöva en rullstol.
■ Patienten utvecklar progressiv deformation och böjning av benen, utmattning och vid 10 års ålder blir huvuddelen av patienterna inaktiverade. Patienter dör vanligen före 20 års ålder. Dödsorsaken är en lunginfektion, åtföljd av svaghet i andningsorganen eller hjärtstilleståndet.
Mindre vanliga former av muskeldystrofi
Det finns ett antal andra typer av muskeldystrofi. Beckers muskeldystrofi är en sjukdom kopplad till X-kromosomen, mer benign än Duchenne, som framträder i åldern 5 till 25 år. Människor med denna typ av dystrofi lever längre än med DMD. Dystrofi av axelbandet förekommer med samma frekvens hos personer av båda könen och brukar manifestera sig i åldern 20-30 år. Cirka 50% av de personer som lider av denna typ av dystrofi, uppträder svaghet i humörgordeln och får inte spridas till det nedre extremitetsbältet, medan i andra är musklerna i underdelens mage påverkad först och svaghet i axelbandet uppträder efter ca 10 år. Sjukdomsförloppet är vanligtvis mer godartad hos de patienter som i början har övre lemmar. Ansiktsmuskulärdystrofi i axelklaff ärvt av en autosomal dominant mekanism och påverkar lika ofta ansikten av båda könen. Det kan förekomma i alla åldrar, men det brukar förekomma för första gången hos ungdomar. Denna typ av dystrofi kännetecknas av "pterygoid" -skapula. Vissa människor har en stark lumbar lordos (korsning i ryggraden). Svagheten i ansiktsmusklerna leder till att människor inte kan vissla, dra sina läppar eller stänga ögonen. Beroende på vilka grupper av muskler som påverkas, kan grepp och småfingers rörelser försvagas eller ett "hängande stopp" kan uppstå. Det finns ingen medicinsk behandling för muskeldystrofi, men komplikationer, såsom luftvägsinfektioner och urinvägsinfektioner, kräver antibiotika.
Behandlingen omfattar följande aktiviteter:
■ Fysisk träning - detta kan sakta utvecklingen av svaghet och begränsning av rörelsen. övningskomplex under övervakning av en fysioterapeut är mycket användbara.
■ Passiv stretchning av senor, som tenderar att förkortas.
■ Vid utseende av ryggradens deformiteter och krökningar krävs korrigeringskorsetter.
■ Kirurgisk dragning av förkortade senor.
■ Psykologisk hjälp är mycket viktig; viktigt stöd för familjen och hemmet komfort.
Prognos och sjuklighet
I vissa fall, speciellt med Duchennes dystrofi, är sjukdomen prognosen ogynnsam. Graden av funktionshinder kan vara väldigt betydande, med tiden kan patienter sluta gå. De flesta patienter med dystrofi hos axelbandet kan hjälpa till att leda ett fullt, om än något förändrat liv inom 20-40 år, och ibland mer. Människor som utvecklar muskeldystrofi i sen ungdom har vanligtvis en bättre prognos. Profylax av muskeldystrofi är ännu inte möjlig, även om upptäckten av en defekt gen har ökat sannolikheten för genterapi.
Förekomst av sjukdomen
Muskeldystrofi är en ganska sällsynt sjukdom, men den är vanlig över hela världen bland människor i alla raser. Den vanligaste formen - Duchenne muskeldystrofi - förekommer med en frekvens på cirka 3 fall per 10 000 pojkar.
skäl
Alla typer av muskeldystrofi orsakas av genetiska orsaker, även om den exakta orsaken till degenerering av muskelvävnaden är okänd. Kanske är den främsta orsaken en överträdelse i cellmembranet, vilket obevekligt överför kalciumjoner till cellen, vilket aktiverar proteaser (enzymer) som bidrar till förstörelsen av muskelfibrer. Eventuell prenatal diagnos i form av studier av fostervätska före leverans. Ändå behöver föräldrar som lider av muskeldystrofi, innan de har barn, ha medicinsk genetisk rådgivning.
diagnostik
Typiska långsamma framsteg är kliniskt uppenbara. Hos patienter, särskilt med Duchenne dystrofi, finns det en hög nivå av kreatinkinas i blodet. För att skilja dystrofi från andra sjukdomar kan det vara nödvändigt att utföra elektromyografi. Diagnos bekräftar vanligtvis en biopsi; Histokemiska studier bidrar till att skilja dystrofi från andra typer av myopati.