Kromosomer innehåller genetisk information i form av gener. Kärnan i varje mänsklig cell, med undantag för ägget och spermierna, innehåller 46 kromosomer och bildar 23 par. En kromosom i varje par är härledd från mamman och den andra från fadern. I båda könen är 22 av 23 par kromosomer desamma, bara det återstående paret av sexkromosomer är annorlunda. Kvinnor har två X-kromosomer (XX), och hos män finns en X- och en Y-kromosom (XY). Följaktligen är den normala uppsättningen kromosomer (karyotyp) hos hanen 46, XY och hon-46, XX.
Kromosomala avvikelser
Om felet inträffar under en viss typ av celldelning, där oocyter och spermatozoer bildas, uppstår anomala bakterier, vilket leder till födelse av avkomma med kromosomal patologi. Kromosomal obalans kan vara både kvantitativ och strukturell.
Utveckling av ett barns kön
Under normala förhållanden leder närvaron av Y-kromosomen till utvecklingen av det manliga fostret, oavsett antalet X-kromosomer, och frånvaron av Y-kromosomen - till utvecklingen av det kvinnliga fostret. Anomalier av sexkromosomer har en mindre destruktiv effekt på individens fysiska egenskaper (fenotyp) än de autosomala anomalierna. Y-kromosom innehåller ett litet antal gener, så dess extra kopior har minimal inverkan. Både män och kvinnor kräver närvaro av endast en aktiv X-kromosom. Överskott av X-kromosomer är nästan alltid helt inaktiva. Denna mekanism minimerar effekten av onormala X-kromosomer, eftersom överflödiga och strukturellt onormala kopior inaktiveras och lämnar endast en normal X-kromosom "arbetande". Det finns emellertid några gener på X-kromosomen som undviker inaktivering. Det antas att närvaron av en eller flera två kopior av sådana gener är orsaken till onormala fenotyper associerade med obalans i sexkromosomer. I laboratoriet utförs kromosomanalys under ett ljusmikroskop vid en 1000-faldig förstoring. Kromosomer blir synliga endast när cellen är uppdelad i två genetiskt identiska dotterceller. För att erhålla kromosomer används blodkroppar som odlas i ett specialmedium rikt på näringsämnen. På ett visst stadium av uppdelning behandlas cellerna med en lösning som får dem att svälla, vilket åtföljs av "unraveling" och separering av kromosomerna. Cellerna placeras sedan på en mikroskopglas. När de torkar bryts cellmembranet med frisättning av kromosomer i den yttre miljön. Kromosomer är färgade på ett sådant sätt att på var och en av dem uppträdde ljus och mörka skivor (remsor), vars ordning är specifik för varje par. Formen av kromosomerna och skivornas natur studeras noggrant för att identifiera varje kromosom och identifiera eventuella anomalier. Kvantitativa anomalier uppstår vid brist eller överskott av kromosomer. Vissa syndrom som utvecklas till följd av sådana defekter har uppenbara tecken; andra är nästan osynliga.
Det finns fyra huvudkvantitativa kromosomala abnormiteter, som var och en är associerad med ett visst syndrom: 45, X-Turners syndrom. 45, X eller frånvaron av en andra sexkromosom är den vanligaste karyotypen i Turners syndrom. Individer med detta syndrom har ett kvinnligt kön; ofta diagnostiseras sjukdomen vid födseln på grund av sådana karaktäristiska kännetecken som hudveck på baksidan av nacken, svullnad i händer och fötter och låg kroppsvikt. Andra symtom är kortslutning, kort nacke med pterygoidveck, brett bröstkorg med breda bröstvårtor, hjärtfel och onormal underarmsavböjning. De flesta kvinnor med Turners syndrom är sterila, de har inte menstruation och utvecklar inte sekundära sexuella egenskaper, särskilt bröstkörtlarna. Nästan alla patienter har emellertid en normal nivå av mental utveckling. Incidensen av Turners syndrom är mellan 1: 5000 och 1:10 000 kvinnor.
■ 47, XXX - trisomi av X-kromosomen.
Cirka 1 av 1000 kvinnor har karyotyp 47, XXX. Kvinnor med detta syndrom är vanligtvis långa och tunna utan några uppenbara fysiska avvikelser. De har emellertid ofta en minskning av intelligensfaktorn med vissa problem i lärande och beteende. De flesta kvinnor med trisomi X-kromosomer är fertila och kan få barn med en normal uppsättning kromosomer. Syndromet detekteras sällan på grund av den suddiga manifestationen av fenotypiska egenskaper.
■ 47, XXY - Klinefelters syndrom. Cirka 1 av 1000 män har Klinefelters syndrom. Män med en karyotyp på 47, XXY ser normala ut vid födseln och i början av barndomen, med undantag för små problem i lärande och beteende. Karakteristiska tecken blir märkbara under puberteten och inkluderar hög tillväxt, små testiklar, brist på spermatozoa och ibland otillräcklig utveckling av sekundära sexuella egenskaper med förstorade bröstkörtlar.
■ 47, XYY - XYY syndrom. En ytterligare Y-kromosom är närvarande hos omkring 1 på 1000 män. De flesta män med XYY-syndrom ser normala ut, men de har mycket hög tillväxt och låg intelligensnivå. Kromosomer i formen liknar brevet X och har två korta och två långa armar. Typiska för Turners syndrom är följande anomalier: en isokromosom på den långa armen. Under bildandet av ägg eller spermatozoa sker separation av kromosomer, i strid med divergensen av vilken en kromosom med två långa axlar och en fullständig frånvaro av korta kromosomer kan uppträda; ringkromosom. Det bildas på grund av förlusten av ändarna av X-kromosomens korta och långa armar och förbindelsen av de återstående sektionerna till ringen; radering (förlust) av en del av den korta armen av en av X-kromosomerna. Anomalier av den långa armen i X-kromosomen orsakar vanligtvis dysfunktion hos reproduktionssystemet, till exempel för tidig klimakteriet.
Y-kromosom
Genen som är ansvarig för utvecklingen av det maskulina embryot ligger på den korta armen av Y-kromosomen. Deletion av den korta armen leder till bildandet av en kvinnlig fenotyp, ofta med några tecken på Turners syndrom. Gen på den långa axeln är ansvariga för fertilitet, så eventuella borttagningar här kan åtföljas av manlig infertilitet.