Screening av gravida kvinnor för detektering av fosterets kromosomala abnormiteter, prenatal screening

Ibland verkar det som att framtida mammor alla nio månader bara gör att de går till läkare, tar prov och genomgår olika studier. Och varför är det bara nödvändigt? Det finns ett antal studier som ger upphov till risken för att få ett barn med patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom och brutala utvecklingsanomalier, vilket avslöjas i de tidigaste graviditetsstadierna. Det handlar om prenatal screening. I vår tid började mycket ofta att skärpa för gravida kvinnor att identifiera kromosomala abnormiteter hos fostret, prenatal screening.

Vad är det här?

Av alla potentiella mammor som undersökts identifieras en grupp kvinnor, vars resultat skiljer sig avsevärt från normen. Detta tyder på att i deras foster är sannolikheten för att ha några patologier eller defekter högre än de andra. Prenatal screening är ett komplex av studier som syftar till att detektera utvecklingsavvikelser eller bristfälliga missbildningar. Komplexet omfattar:

♦ biokemisk screening - ett blodprov som gör det möjligt att bestämma närvaron av specifika ämnen ("markörer") i blodet som förändras i vissa patologier, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom och neurala rördefekter. Biodimetisk screening är endast en bekräftelse på sannolikheten, men inte en diagnos Därför görs ytterligare forskning med honom;

♦ Ultraljudsscreening (ultraljud) - utförs i varje trimester av graviditeten och gör det möjligt att identifiera majoriteten av anatomiska defekter och abnormiteter i barnets utveckling. Prenatal screening består av flera steg, vilka var och en är viktiga, eftersom det ger information om barnets utveckling och eventuella problem.

Riskfaktorer för utveckling av patologi hos födda barn:

♦ kvinnans ålder är mer än 35 år:

♦ ha minst två spontana aborter i graviditetens tidiga skeden;

♦ Använd före befruktningen eller i de tidiga stadierna av graviditeten av ett antal farmakologiska preparat;

♦ bärs av framtida moderbakteriella, virusinfektioner;

♦ närvaron i familjen hos ett barn med genetiskt bekräftat Downs syndrom, andra kromosomala sjukdomar, medfödda missbildningar;

♦ familjevagn av kromosomala abnormiteter

♦ ärftliga sjukdomar i närmaste familjen

♦ strålningsexponering eller andra skadliga effekter på en av makarna före befruktningen.

Vad undersöker biokemisk screening?

• Fri subenhet av humant korionhormon (hCG)

• RARP A är ett graviditetsassocierat plasmaprotein A.

HGH-hormon producerar celler i embryo skalet (korion). Det är tack vare analysen på hCG att graviditeten kan bestämmas redan den 2: e tredje dagen efter befruktning. Nivån av detta hormon ökar i 1 trimester och når sitt maximala med 10-12 veckor. Vidare minskar det gradvis och förblir konstant under andra halvan av graviditeten. HCG-hormonet består av två enheter (alfa och beta). En av dem är en unik beta, som används i diagnostik.

Om hCG-halten är förhöjd kan den prata om:

• Flera foster (normen för hCG ökar i proportion till antalet frukter);

• Downs syndrom och några andra patologier;

♦ Toxikos;

♦ diabetes i en framtida mamma

♦ Felaktigt fastställd graviditetsperiod.

Om nivån på hCG sänks kan den prata om:

♦ närvaro av en ektopisk graviditet

♦ oförvecklad graviditet eller hotet om spontan abort;

♦ Fördröjd utveckling av framtida barn

♦ placenta insufficiens

♦ fosterdöd (i II-III trimestern av graviditeten).

Det beräknas med följande formel:

MoM - värdet av indikatorn i serum dividerat med medianvärdet av indikatorn för denna graviditetsperiod. Normen är värdet av indikatorn nära enhet.

Det finns ett antal faktorer som kan påverka värdet av de erhållna indikatorerna:

♦ gravida kvinnans vikt

♦ Rökning;

♦ ta mediciner

• diabetes mellitus historia i en framtida mamma

• graviditet som ett resultat av IVF

Därför använder läkare vid korrigering av risker det korrigerade MoM-värdet. Med hänsyn till alla funktioner och faktorer. Nivån på MoM varierar från 0,5 till 2,5. Och vid multipla graviditeter upp till 3,5 MoM. Beroende på de erhållna resultaten kommer det att vara klart huruvida framtida mamma är utsatt för kromosomala patologier eller ej. Om så är fallet kommer läkaren att ge råd om ytterligare forskning. Det är inte nödvändigt att oroa dig förut om du har fått screening för andra trimestern - det rekommenderas att alla gravida kvinnor screenas, oavsett resultatet av undersökningens första skede. Gud skyddar säkerheten!

II Trimesterundersökningar

"Trippeltest"

Det utförs från den 16: e till den 20: e gravidveckan (den optimala tiden från 16: e till 18: e veckan).

Kombinerad screening

• Ultraljudsundersökning (med användning av data som erhållits under första trimestern);

• Biokemisk screening;

• blodprov för AFP;

Fri estriol;

• Choriongonadotropin (hCG). Den andra screeningen syftar också till att identifiera risken för att få ett barn med Downs syndrom, Edwards, en neuralrörsdefekt och andra anomalier. Under den andra screeningen studerades hormonet av moderkakan och fostrets fosterlever, som också bär den nödvändiga informationen om barnets utveckling. Vad är hormonerna i "trippeltestet" och vad som indikeras av ökningen eller minskningen av deras nivå i blodet? Om hormonet HCG har redan nämnts ovan, men de andra två kräver förklaringar. Alfa-fetolrothein (AFP) är ett protein som finns i blodet hos barnet på tidiga stadier av embryonisk utveckling. Utvecklad i fostrets lever och mag-tarmkanalen. Alfa-fetaproteins verkan syftar till att skydda fostret från moderns immunsystem.

En ökning av nivån på AFP indikerar sannolikheten för existens:

♦ missbildning av fostrets neurala rör (anencefali, spina bifida);

♦ Meckel syndrom (ett tecken - en occipital craniocerebral bråck;

♦ esofagus atresi (patologi av fostrets utveckling, när matstrupen i fostret blint slutar, når inte magen (barnet kan inte ta mat genom munnen) 1 ";

♦ navelbråck;

♦ icke-känsla av fostrets främre bukvägg

♦ Fetal levernekros på grund av virusinfektion.

Att sänka nivån på AFP föreslår:

♦ Downs syndrom - trisomi 21 (sikt efter 10 veckors graviditet);

♦ Edwards syndrom - trisomi 18;

♦ Felaktig definierad graviditetstid (större än vad som är nödvändigt för forskning).

♦ fostrets död.

Fri estriol - detta hormon producerar först placentan, och senare fostrets lever. Under normal graviditet växer nivån av detta hormon ständigt.

En ökning av nivån av estriol kan prata om:

♦ Flera graviditeter

♦ en stor frukt;

♦ leversjukdom, njursjukdom hos en framtida mamma.

En minskning av östolhalten kan indikera:

♦ fetoplacental insufficiens

♦ Downs syndrom;

♦ Fostrets anencefali

♦ hotet av för tidig leverans;

♦ Fosterets binjurarhypoplasi

♦ intrauterin infektion. Normer av östol i serumet.

Ultraljud III Trimester Screening

Det utförs från den 30: e till den 34: e gravidveckan (den optimala tiden är från 32: e till 33: e veckan). Ultraljudet undersöker tillståndet och placeringen av placentan, bestämmer mängden fostervätska och fostrets placering i livmodern. Enligt indikationerna kan läkaren förskriva ytterligare studier - dopplerometri och kardiotokografi. Doppler - Denna forskning är klar från och med den 24: e veckan av graviditeten, men oftast ordinerar läkare det efter den 30: e veckan.

Indikationer för utförande:

♦ fetoplacental insufficiens

♦ otillräcklig ökning av höjden av uterus fundus

♦ Omkretsen av navelsträngen;

♦ gestos, etc.

Doppler är en ultraljudsmetod som ger information om fostrets blodtillförsel. Hastigheten av blodflödet i livmoderns kärl, navelsträngen, den centrala cerebrala artären och fostrets aorta undersöks och jämförs med räntorna för denna period. Enligt resultaten dras slutsatser om fostrets blodtillförsel är normal, oavsett om det finns brist på syre och näringsämnen. Om nödvändigt föreskrivs läkemedel för att förbättra blodkroppen hos moderkakan. Kardiotokografi (CTG) är en metod för registrering av fostrets hjärtfrekvens och dess förändringar som svar på livmoderkontraktioner. Det rekommenderas att spendera från den 32: e veckan av graviditeten. Denna metod har inga kontraindikationer. CTG utförs med hjälp av en ultraljudssensor, som är fastsatt på buken hos en gravid kvinna (vanligtvis används externt, så kallad indirekt CTG). Varaktigheten av CTG (från 40 till 60 minuter) beror på aktivitetsfaserna och resten av fostret. CTG kan användas för att övervaka barnets tillstånd och under graviditeten och under själva födseln.

Indikationer för CTG:

♦ diabetes i en framtida mamma

♦ graviditet med negativ Rh-faktor

♦ detektion av antifosfolipidantikroppar under graviditeten

♦ Fördröjning av fostrets tillväxt.

Läkaren leder till screening och (om det behövs) rekommenderar en ytterligare undersökning, men han får inte påverka kvinnans beslut. Många framtida mödrar vägrar initialt screeningstudier och hävdar att de kommer att födas under alla omständigheter, oavsett resultatet av studien. Om du anger deras nummer och inte vill göra screening är det här rätt, och ingen kan tvinga dig. Doktorns roll är att förklara varför prenatala screenings utförs, vilka diagnoser kan göras som en följd av pågående forskning och i händelse av invasiva diagnostiska metoder (chorionbiopsi, amniocentes, cordocentes), berätta om möjliga risker. Risken för abort efter en sådan undersökning är trots allt ca 2%. Läkaren måste också varna dig om detta. Tyvärr har läkare inte alltid tid att förklara i detalj resultaten av screeningen. Vi hoppas att vi i denna artikel har kunnat klargöra vissa aspekter av denna viktiga studie.