Vetenskaplig inriktning
Objektivt sett är ingen förälder försäkrad mot denna risk. Var och en av oss bär i genomsnitt 10-12 defekta gener, som vi fått från våra släktingar och förmodligen kommer vi att ge till våra egna barn. Idag vet vetenskapen om 5000 arveliga sjukdomar, som utvecklas på grund av problem i människans genetiska apparat - i gener eller kromosomer.
De är indelade i tre huvudgrupper: monogen, polygen och kromosomal.
Idag kan nästan vilken patologi som helst förklaras ur genetisk synvinkel. Kronisk tonsillit - ärftlig defekt av immunitet, kolelithiasis - ärftlig metabolisk störning.
Typer av sjukdomar
Monogena sjukdomar orsakas av en defekt av en gen. För idag är omkring 1400 sådana sjukdomar kända. Trots att deras prevalens är låg (5-10% av det totala antalet arveliga sjukdomar), försvinner de inte helt. Bland de vanligaste i Ryssland - cystisk fibros, fenylketonuri, adrenogenital syndrom, g-laktosemi. För att identifiera dessa patologier genomgår alla nyfödda i vårt land speciella tester (tyvärr kan inget land i världen kontrollera barnen för närvaro av alla defekta gener). Om en avvikelse upptäcks överförs barnet till en speciell kost, som måste observeras före 12 års ålder och ibland upp till 18 år. Om de sjuka föräldrarna är födda friska barn, kommer alla avkommor av den senare att vara "utan defekt".
Polygen (eller multifaktoriella) sjukdomar är förknippade med en överträdelse av interaktionen mellan flera gener och miljöfaktorer. Detta är den mest talrika gruppen - det omfattar cirka 90% av alla mänskliga ärftliga sjukdomar i deras förebyggande och efterföljande behandling.
Sändningsvägar
Sjuka sändaren är en sjuk mor eller pappa. Om båda lider av sjukdomen ökar risken flera gånger. Men även om du och din make är hälsosamma finns det ett antal defekta gener i din kropp. De är helt enkelt undertryckta av det normala och "tysta". Om du har samma "tysta" gen med din man, kan dina barn utveckla en ärftlig sjukdom.
Dess arv funktion är i sjukdomar "kopplade till kön" - hemofili, Günters sjukdom. De styrs av gener som finns i sexkromosomen. Föräldrar till patienten har vissa typer av onkologi, utvecklingsanomalier (inklusive hare läpp och varg mun). I vissa fall överför föräldrar inte själva sjukdomen, utan en förutsättning för det (diabetes mellitus, hjärt-kärlsjukdom, alkoholism). Barn får en ogynnsam kombination av gener, som under vissa förhållanden (stress, allvarligt trauma, dålig ekologi) kan leda till sjukdomsutvecklingen. Och ju mer uttalad sjukdomen hos mamma eller pappa desto högre risk.
Kromosomala ärftliga sjukdomar hos människor, deras förebyggande och behandling ges stor tid och ansträngning, de uppstår på grund av förändringen i antal och struktur av kromosomer. Till exempel är den mest kända anomali - Downs sjukdom - en följd av trippeln av de 2 kromosomerna. Sådana mutationer är inte så sällsynta, de förekommer hos 6 av de nyfödda. Andra vanliga sjukdomar är syndromerna av Turner, Edwards, Patau. Alla domineras av flera laster: en försening i fysisk utveckling, mental retardation, hjärt-kärlsjukdomar, genitourinary, nervösa och andra missbildningar. Behandling av kromosomala abnormiteter har ännu inte hittats.
barnet kan vara friskt, men om mamman är bärare av en mutantgen är sannolikheten för att producera en sjuk pojke 5%. Flickor är födda friska, men hälften av dem blir i sin tur bärare av den defekta genen. Den sjuka pappan överför inte sjukdomen till sina söner. Döttrar kan bli sjuka bara om mamman är en bärare.
Från den egyptiska graven
Farao Akhenaten och drottningen Nefertiti de gamla avbildades med ett ganska ovanligt utseende. Det visar sig, det är inte bara konstnärens vision för målarna. Enligt den onaturliga långsträckta "torn" -formen av skallen, små ögon, onormalt långa lemmar (de så kallade "spindelfingrarna"), oförvecklad haka ("fågelansikte"), identifierade forskarna Minkowski-Shafar syndromet - en av arvelig anemi (anemi).
Från ryska historien
Brott mot blodkoagulation (hemofili) i sonen till den sista ryska tsaren Nicholas II Tsarevich Alexei är också ärftlig i naturen. Denna sjukdom överförs genom moderlinjen, men manifesteras enbart hos pojkar. Mest sannolikt var den första ägaren av hemofili genen Queen Victoria of Britain, Alexis farfar.
Svårigheter att identifiera
Ärftliga sjukdomar manifesterar sig inte alltid från födseln. Vissa typer av mental retardation blir märkbara endast när barnet börjar prata eller gå till skolan. Men Goettington (en typ av progressiv mental retardation) kan allmänt erkännas först efter år.
Dessutom kan de "tysta" generna bli fallgropar. Deras handling kan uppstå under hela livet - under påverkan av negativa yttre faktorer (ohälsosam livsstil, ett antal droger, strålning, miljöförorening). Om din baby faller i en riskgrupp kan du genomgå en molekylärgenetisk undersökning som hjälper till att identifiera sannolikheten för sjukdomen i varje enskilt fall. Vidare kan en specialist ordinera förebyggande åtgärder. Om de sjuka generna dominerar, är det omöjligt att undvika sjukdomen. Du kan bara lindra symtomen på sjukdomen. Bättre än, försök att varna dem före leverans.
Riskgrupp
Om du och din make har en av dessa faktorer är det bättre att genomgå medicinsk genetisk rådgivning före graviditeten.
1. Förekomst av flera fall av ärftliga sjukdomar på båda linjerna. Även om du är frisk kan du vara bärare av defekta gener.
2. Ålder är mer än 35 år. Under åren ackumuleras antalet mutationer i kroppen. Risken för ett antal sjukdomar växer exponentiellt. Så med Downs sjukdom för 16-åriga mammor är det 1: 1640, för 30-åringar - 1: 720, för 40-åringar - redan 1:70.
3. Födseln hos tidigare barn med allvarliga ärftliga sjukdomar.
4. Flera incidenter av missfall. Ofta orsakar de allvarliga genetiska eller kromosomala abnormiteter hos fostret.
5. Långvarigt intag av läkemedel av en kvinna (antikonvulsiva medel, antityroid, antitumörläkemedel, kortikosteroider).
6. Kontakt med giftiga och radioaktiva ämnen, såväl som alkoholism och narkotikamissbruk. Allt detta kan orsaka genetiska mutationer.
Tack vare utvecklingen av medicin har nu alla föräldrar ett val - att fortsätta familjen historia en allvarlig sjukdom eller att avbryta det.
Metoder för förebyggande
Om du är i riskzonen måste du gå igenom ett samråd med en genetiker. Baserat på en detaljerad stamtavla och annan information kommer han att bestämma om din rädsla är berättigad. Om läkaren bekräftar risken bör du genomgå genetisk provning. Det kommer att avgöra om du bär farliga brister.
Om risken att producera ett sjukt barn är för högt, rekommenderar experter istället för naturlig uppfattning att tillgripa in vitro fertilization (IVF) med preimplantation genetisk diagnos (PGD). PGD tillåter en cell som tas från embryot för att förstå om det är friskt eller sjukligt. Då väljs bara friska embryon och implanteras i livmodern. Efter IVF är graviditeten 40% (mer än ett förfarande kan krävas). Man bör komma ihåg att testning av embryot genomförs för en specifik sjukdom (som identifieras i förväg med ökad risk). Det betyder inte att barnet som är födt i slutet är garanterat mot andra sjukdomar, inklusive ärftliga sjukdomar. PGD är en komplicerad och inte dyr metod, men det fungerar bra i skickliga händer.
Under graviditeten är det nödvändigt att besöka all planerad ultraljud och donera blod till "trippeltestet" (för att bedöma graden av risk för utveckling av patologi). Med risken för kromosomala mutationer kan en chorionbiopsi utföras. Även om det finns ett hot om abort, gör denna manipulation det möjligt att bestämma förekomsten av kromosomala abnormiteter. Om de hittas, rekommenderas graviditeten att avbrytas.