Drömmen om varje framtida mamma är att föda ett friskt fullvärdigt barn. Och metoderna för att diagnostisera fostrets tillstånd kallas för tidigt under graviditeten för att ta reda på om barnet är hälsosamt eller om det finns några avvikelser. Men inte allt är så enkelt. Antenatal diagnos av fostrets status är inte den säkraste studien och är inte alltid korrekt.
Låt oss först och främst definiera villkoren. Prenatal diagnos är en antitaldiagnostik för att upptäcka fostrets patologi vid det stadium av intrauterin utveckling. Till denna diagnos är definitionen av faderskap i de tidiga stadierna av graviditeten och barnets kön. Prenatal diagnos gör det möjligt att upptäcka Downs syndrom och andra kromosomala sjukdomar, störningar i hjärtans utveckling, hjärnans brutala deformiteter och ryggmärg, ryggmärgsbråck. Och också för att bestämma graden av mognad hos fostrets lungor, graden av syreförlust hos fostret och andra sjukdomar.
Riskgrupp
Innan beslut fattas om prenatal diagnos utan särskilt bevis, bör föräldrarna komma ihåg - det är osäkert för barnet. Den vanliga ångest som är inneboende i alla framtida föräldrar är ännu inte en ursäkt för att diagnostisera fostrets tillstånd. Det är dock nödvändigt för gravida kvinnor:
• över 35 år
• kvinnor som redan hade barn med födelsetrauma och misslyckade graviditeter.
• Kvinnor som redan har haft fall av ärftliga sjukdomar eller kvinnor som är potentiella bärare av sådana sjukdomar.
• kvinnor som har undersökts sedan uppfattningen om effekterna av okända ämnen. Detta beror på det faktum att de kan vara mycket skadliga för ett utvecklande barn.
• kvinnor som har haft infektionssjukdomar (toxoplasmos, rubella och andra);
I 95% av fallen visar metoderna för prenatal diagnos inte många uppenbara defekter. Och om avvikelsen i fostrets utveckling fortfarande avslöjas uppstår frågan om att det är lämpligt att fortsätta graviditeten. Detta beslut fattas endast av föräldrar, och det måste övervägas och vägas! Det finns fall där kvinnor var gravid trots resultaten av diagnosen och födde samtidigt friska barn. Även en prenatal diagnos som bekräftas av moderna tekniska medel kan vara ofullständig. Föräldrar avbryter som regel endast sin graviditet när testen avslöjar en defekt som kan leda till allvarliga komplikationer eller kan vara dödlig. I det här fallet behöver du ett samråd med en genetiker som kan bekräfta eller neka diagnosen. Det är värt att betona att det överväldigande antalet föräldrar försöker bevara det efterlängtade barnets liv till sist.
Grundläggande metoder för prenatal diagnos av fostrets tillstånd
En av huvudmetoderna i undersökningen är analysen av föräldrarnas stamtavla. Läkare är intresserade av alla kända fall av allvarliga sjukdomar, som upprepas från generation till generation. Till exempel, ett barns födelse med vices, missfall, infertilitet. Om familjen avslöjar ärftliga sjukdomar, bestämmer experterna vilken procentandel av risken för överföring till avkomman. Denna analys kan utföras både under och före graviditeten.
Genetisk analys är studien av kromosomuppsättningen hos båda föräldrarna.
En separat grupp är invasiva metoder för att diagnostisera fostret. De utförs under ultraljudskontroll, med lokal eller allmän anestesi, på sjukhuset. Efter proceduren är den gravida kvinnan i 4-5 timmar under överinseende av läkare. Invasiva metoder är:
• Chorionbiopsi - diagnos av celler från den framtida placentan. Det utförs vid 8-12 veckor av graviditeten. Fördelarna med denna metod är varaktigheten (upp till 12 veckor) och svarshastigheten (3-4 dagar). Förfarande: 1) Först sugs en liten mängd chorionvävnad genom sprutan genom en kateter, vilken sätts in i livmoderhalsen; 2) sugs ett vävnadsprov in i sprutan med en lång nål insatt genom bukväggen in i livmoderhålan. Liksom någon annan metod är biopsi förknippad med risk. Denna risk för blödning hos en kvinna (1-2%), fostrets infektionsrisk (1-2%), risken för missfall (2-6%), risken för oavsiktlig skada på blåsan och andra komplikationer.
• placentocentes (sen chorionbiopsi) - gjort under andra trimestern. Det utförs på samma sätt som en biopsi;
• amniocentes - analys av fostervätska vid 15-16 veckors svangerskap. Vätskan pumpas genom en nål genom en spruta insatt genom bukväggen in i livmoderhålan. Detta är den säkraste metoden att diagnostisera fostret - andelen komplikationer överstiger inte 1%. Nackdelar med denna diagnosmetod: en lång analysperiod (2-6 veckor), få resultat i genomsnitt 20-22 veckor. Risken för att producera små barn ökar också något, och risken för andningsbehov hos nyfödda är liten (mindre än 1%).
• cordocentes - analys av fostrets trådblod. Detta är en mycket informativ metod för diagnos. Den optimala deadline är -22-25 veckor. Ett blodprov tas med en nål från navelsträngens venå införd genom punktering av den främre bukväggen i livmoderhålan. Kardocentesen har en minimal sannolikhet för komplikationer.
Det finns också icke-invasiva metoder för att diagnostisera fostret:
• screening av mammas serumfaktorer - utförs mellan 15 och 20 veckors dräktighet. Material - venöst blod hos en gravid kvinna. Det finns praktiskt taget ingen risk för fostret. Denna analys visas för alla gravida kvinnor.
• ultraljudsscreening av foster, membran och placenta (ultraljud). Det utförs på datumen 11-13 och 22-25 veckor av graviditeten. Det visas för alla gravida kvinnor.
• sortering av fosterceller - sker mellan 8 och 20 veckor av graviditeten. Studiens material är kvinnans blod. I blodet tilldelas fetala (foster) celler, som analyseras. Möjligheterna för denna metod är densamma som i biopsi, placentocentes och cordocentes. Men riskerna är nästan obefintliga. Men det här är en mycket dyr analys och inte tillräckligt pålitlig. Denna teknik används inte så ofta idag.
Tack vare olika metoder för att diagnostisera fostrets tillstånd är det möjligt att på förhand identifiera farliga sjukdomar och vidta åtgärder. Eller var säker på att det inte finns några allvarliga sjukdomar. I alla fall önskar vi hälsa åt dig och dina barn!