Diagnos av cystisk fibros
Symtom och tecken på sjukdomen är mycket specifika, men kan variera beroende på kursens svårighetsgrad.
Dessa inkluderar:
■ Insufficiens av pankreasfunktionen (observerad hos 85% av patienterna);
■ lunginsufficiens och bronkiektasi (onormal bronkial dilatation), som utvecklas till följd av ackumulering av bindemedelsslem i luftvägarna;
■ Digestiv dysfunktion i samband med ineffektiv organfunktion som leder till viktminskning och viktminskning.
Inom samma familj kan svårighetsgraden av lungskador hos barn variera, men pankreatisk dysfunktion har i de flesta fall samma svårighetsgrad. Lunginfektion är en av de främsta orsakerna till död hos patienter som lider av cystisk fibros. Oftast beror det på en bakteriell infektion som inte är mottaglig för behandling. Uppsamlingen av viskös slem i luftvägarna skapar idealiska förutsättningar för utvecklingen av mikroorganismer. Personer som lider av cystisk fibros är särskilt benägna att infektera med bakterien Pseudomonas aeruginosa. Friska lungceller kan motstå invaderande mikroorganismer. Hos patienter med cystisk fibros försämras denna funktion, vilket resulterar i en förutsättning för utvecklingen av kroniska lunginfektioner.
Behandling av cystisk fibros
Förbättring av metoderna för behandling av cystisk fibros, inklusive antibiotika och fysioterapi, som syftar till att rensa lungorna i slem, har ökat den genomsnittliga livslängden hos patienter upp till 30 år. De flesta patienter med cystisk fibros är infertila. Orsaken till manlig infertilitet är den medfödda frånvaron av vas deferens, kanalerna genom vilka spermierna kommer från testiklarna i urinröret. Hos kvinnor är infertilitet associerad med närvaron av onormalt slem i livmoderhalsen. Men för närvarande kan sådana patienter få barn med hjälp av artificiell insemination. Bland företrädare för den vita europeiska rasen är en av 25 personer en bärare av den cystiska fibrosegenen. Eftersom denna gen är recessiv, måste den vara ärvd från båda föräldrarna för manifestationen av sjukdomssymptom. Bland företrädare för den vita europeiska rasen är bäraren av den defekta genen av cystisk fibros ungefär 1 person av 25. Sådana personer kallas heterozygot. De har inga kliniska tecken på sjukdomen och risken för att utveckla cystisk fibros. I en sådan population är chanserna att båda parter i paret kommer att vara bärare av den defekta genen 1: 400 (det vill säga 1 par av 400). Varje bärare har en 50% risk för att sända den muterade genen till varje barn. När båda parter i ett par är bärare har varje barn en tydlig bild av risken att ärva en defekt gen.
■ Risken för cystisk fibros på grund av arv av två defekta gener är 1: 4.
■ Risken att bli bärare av en defekt gen när man ärvs en defekt och en normal gen är -1: 2.
■ Chansen att ärva två normala gener och förbli opåverkad av en defekt gen-1: 4.
Personer som ärvde två defekta gener kallas homozygot, och de som ärvde en gen är heterozygotiska eller bärare. Bärare har risk att ha ett sjukt barn om deras partner också bär en defekt gen. Personer som inte är bärare av genen riskerar inte att utveckla sjukdomen i sina framtida barn. Par, där var och en är en bärare, har en sannolikhet för 1: 4 att de har ett sjukt barn. Svårighetsgraden hos sjukdomen kan variera över ett brett spektrum. De flesta patienter diagnostiseras före ett års ålder, men en mild form av sjukdomen kan diagnostiseras i medelåldern, ibland av misstag, när den undersöks för infertilitet. Den ökade salthalten på hudytan kan fungera som en diagnostisk indikator för cystisk fibros. Det moderna "lottestet" är en mer komplex analog av den metod som tidigare använts av barnmorskor som slickade på en nyfödd panna för att upptäcka en onormalt hög nivå av salt i svetten. Även då var det känt att en hög nivå av salt är en indikator på lunginsufficiens. Cystisk fibros är en av de vanligaste autosomala recessiva ärftliga sjukdomarna bland företrädare för den vita europeiska rasen och uppträder i genomsnitt hos 1 av 400 barn födda. Inte alla etniska grupper har så hög incidens. Till exempel, i representanter för latinamerikansk eller latinskt ursprung, är incidensen 1 fall för 9 500 nyfödda, och för afrikaner och asiater, mindre än 1 fall per 50 000 barn födda. De flesta av de studerade etniska grupperna har lägre incidens än representanter för den vita europeiska rasen. Det är dock svårt att förutse graden av sjuklighet i en blandad population. Cirka 25% av invånarna i Nordeuropa är bärare av den defekta genen av cystisk fibros. Till exempel i Storbritannien förekommer sjukdomen hos 1 barn från 4000 födslar (inklusive barn av andra raser, utom vit).