Onkologiska sjukdomar är extremt vanliga över hela världen. För närvarande är teorin allmänt känt att cancer har genetiska aspekter, och dess omedelbara orsak är ofta en genetisk mutation (DNA-skada) som orsakar störning av cellens vitala aktivitet.
Sporadiska mutationer
Lyckligtvis är de flesta (upp till 70%) av dessa mutationer sporadiska, dvs. förekomma i en enda cell i kroppen. Sexceller (oocyter och spermatozoer) påverkas inte, vilket utesluter risken att ärva cancer. Orsaken till de flesta av dessa mutationer är okänd, men miljöfaktorer som skadar cellens DNA, såsom cigarettrök, har identifierats. Endast 5-10% av cancersjukdomarna är erkända som genetiskt bestämda. Detta innebär att risken för sjukdom med dessa former av cancer kan ärftas. De är följden av arvet av mutationen av de så kallade generna av predisposition till cancer.
Genetisk mutation
I människokroppen finns det gener som kontrollerar cellens vitala aktivitet. Vid mutation kan cancer utvecklas. Patologi kan förekomma i vilken cell i kroppen som helst, inklusive ägglossningar eller spermatozoer (mutation av könsorganen). Således kan en mutation vidarebefordras till efterföljande generationer. Med sådana mutationer är arten av arv vanligtvis väl spårad.
Familjefall av cancer
Cirka 20% av cancersna kan betraktas som familj. Det betyder att inom samma familj finns det flera fall av cancer utan en tydlig karaktär av arv. I sådana fall kan sjukdomen vara en följd:
- "Misslyckad" ackumulering av vanliga former av cancer inom samma familj;
- arv av mutanta gener fördelade på cancer, åtföljd av en liten ökning av risken för att utveckla cancer;
- Kollektiv exponering för miljöfaktorer inom en enda familj, som en familj av rökare.
Det kan också finnas en kombination av flera faktorer, såsom arv hos vissa gener som gör en individ mer mottaglig för påverkan av miljöfaktorer. I människokroppen finns det två kopior av varje gen som ärvda en från var och en av föräldrarna. Om en av föräldrarna har en kopia av mutantcancer-predispositionsgenen är sannolikheten för överföring till avkomman 50%. Risken för att utveckla cancer är således inte alltid ärftlig.
Genetiskt arv
Arvet av en enda kopia av en mutantgen som predisponerar för cancer leder inte alltid till en sjukdom. Detta beror på att cellen kan fungera normalt med en andra normal kopia av genen ärvd från den andra föräldern. Om emellertid i denna cell någonsin mutationen av den enda normala kopian inträffar kan den ge upphov till utvecklingen av en cancerous tumör. I de flesta fall är orsaken till den andra mutationen okänd.
Risken för att utveckla cancer
Sannolikheten för cancerutveckling på grund av arvet av mutation av genen för predisposition till cancer betecknas med termen "penetrance". Det är sällan 100%. Detta innebär att en individ som ärver en defekt gen inte nödvändigtvis blir sjuk med cancer, eftersom detta kräver en mutation och en andra kopia av genen. Vissa gener av predisposition till cancer kan orsaka flera tumörer i en familj, såsom i bröst- och äggstockscancer. Andra gener är förknippade med ökad risk för cancer på grund av andra, icke-maligna sjukdomar. Till exempel åtföljs en sjukdom, såsom neurofibromatos, av en ökad sannolikhet för cancer i nervsystemet. De viktigaste klagomålen är förknippade med epileptiskt syndrom och förekomsten av godartade noduler på huden.
Riskbedömning
Risken att utveckla cancer i samband med arvet av gener som predisponerar för cancer beror på typen av defekt gen och dess penetrering. Vid bedömning av graden av risk beaktas tre huvudfaktorer: sannolikheten för ärftlig konditionalitet i familjeformen av cancer. Beror på antalet fall och den form av cancer som är karakteristisk för denna familj, liksom den ålder då sjukdomen har uppstått. sannolikheten för att denna familjemedlem ärvde en mutantgen. Beror på hans position i stamtavlan, åldern, närvaron av en malign tumör; sannolikheten för att utveckla cancer om genen är ärvd bestäms av dess penetrance. I riskbedömningen beaktas en kombination av dessa faktorer. Ofta är resultaten svåra att ange i en form som är tillgänglig för patienten. Det finns inget enda rätt sätt att berätta för honom om risken för att utveckla cancer - tillvägagångssättet ska vara individuellt. Risken är oftast representerad i procent eller som ett 1: X-förhållande. Det erhållna värdet jämförs med risken i den allmänna befolkningen. Förvaltningen av patienter - bärare av generens predispositioner till cancer beror huvudsakligen på graden av risk för cancerutveckling. Det utvärderas med hjälp av speciella analyser i processen med genetisk rådgivning. Ärftlig predisposition mot cancer tumörer i familjen kan upptäckas under olika omständigheter, till exempel om en av hennes medlemmar är oroade över det ökande antalet fall av cancer i släktingar och söker råd från en specialist. Medlemmar av familjer med hög cancercancer tenderar att utveckla maligna tumörer vid yngre ålder. Dessutom kan förekomst av sjuklighet inom familjen vara högre än hos befolkningen.
Cancer hos barn
För de flesta familjecancer syndrom är sjukdomsuppkomsten ovanlig i barndomen, förutom vissa extremt sällsynta patologier, såsom multipel endokrina neoplasi-H (MEN-H) syndrom.
Standarder för sjukhusvistelse
För närvarande är det inte möjligt att genomföra övervakning vid genetiskt centrum för alla patienter som har fall av cancer i familjen. Därför är det viktigt att dessa medicinska institutioner överensstämmer med sjukhusstandarden. Det genetiska centret tillhandahåller även hantering av patienter med ökad risk att utveckla cancer, men inte tillräckligt hög för att få hänvisning till en specialist. Uppgiften med genetisk rådgivning är att ge patienterna tillgänglig information om mönster för utveckling av maligna tumörer.
Genetiska centra
I kliniken kan läkare bedöma den ärftliga predispositionen och risken för att utveckla cancer, ge patienten information om arv av gener som predisponerar dem för riskreducering och genetisk testning. Det är viktigt att förklara för patienten att inte alla fall av familjecancer är förknippade med arv av en känd gen av predisposition - många av dem har inte identifierats hittills. Riskbedömning Risken för cancer kan vara ett problem vid rapportering av hög risk för cancer. Detta måste göras på ett sådant sätt att patienten inte överdriven ångest. Det kan också vara svårt att förklara för patienten att cancerrisken är lägre än han antog. Till exempel finns det en missuppfattning att dottern till en patient med bröstcancer är en grupp med ökad risk för denna sjukdom. Om en mammas sjukdom är unik i familjen och tumören har dykt upp efter klimakteriet är risken att utveckla bröstcancer inte högre än hos befolkningen. Förvaltningsplanen för patienten eller hela familjen beror på de slutliga resultaten av utvärderingen av sannolikheten för arv hos en mutant cancerpreispositionsgen och den därmed sammanhängande risken att utveckla en malign tumör.
Det finns fyra områden för hantering av sådana patienter (de två första kan också användas i fall av måttlig risk):
- screening for cancer - inkluderar mammografi för att utesluta brösttumörer och koloskopi för att upptäcka koloncancer;
- Livsstilsförändring - en hälsosam balanserad kost och rökfri;
- genetiska analyser;
- förebyggande åtgärder.
Förebyggande åtgärder
Patienter med extremt hög risk för ärftlig cancer syndrom utöver screening och livsstilsförändringar tilldelas genetisk analys och ett antal förebyggande åtgärder. Dessa kan inkludera profylaktisk mastektomi (avlägsnande av bröstkörtlarna) och oophorektomi (avlägsnande av äggstockarna) i bärare av BRCA1 / 2-genen och colectomy (avlägsnande av tjocktarmen) i bärare av FAP-genen för att förhindra utvecklingen av cancer av dessa organ i framtiden. För att upptäcka mutationer av vissa gener predispositioner till cancer, är det möjligt att göra ett särskilt blodprov. Mutationer påverkar ofta hela genen helt, och för olika familjer är ett brett utbud av varianter av genetiska mutationer karakteristiska. I vissa etniska grupper finns det en tendens att bära en viss mutation. Innan genetisk testning erbjuds alla familjemedlemmar är det nödvändigt att identifiera typen av familjemutation. För detta utförs ett blodprov huvudsakligen av en familjemedlem som redan är cancerberörd. När en typ av familjemutation har bestämts är det möjligt att genomföra en genetisk analys för alla andra släktingar. Tyvärr händer det ofta att vissa medlemmar i en familj med cancer inte längre lever och det är inte möjligt att genomföra ett genetiskt test. I detta fall är förvaltningen av resten av familjen begränsad för att bedöma sannolikheten för mutationsarv.
Resultat av genetisk analys
Genetisk testning bör utföras endast med fullständig genetisk rådgivning, i processen som återupptar resultaten och ger tid för reflektion. Samrådet diskuterar den sociala och individuella betydelsen av positiva eller negativa testresultat. Ett positivt resultat kan ha negativa psykologiska konsekvenser för både den testade personen och hans familjemedlemmar. Det kan också leda till negativa sociala konsekvenser, såsom oförmåga att försäkra sig om sitt liv eller hitta jobb.
Genetisk testning hos barn
Barn uppmanas inte alltid att använda genetisk testning för att identifiera gener som är associerade med möjligheten att utveckla cancer vid vuxen ålder. Studien utförs endast i händelse av att dess resultat kan påverka patientens hantering, till exempel i MEN-PA syndromet. I sådana fall erbjuds bärare av mutantgenen thyroidektomi vid en ålder av 5 till 15 år, vilket helt utesluter utvecklingen av medullär sköldkörtelcancer.