Brist på hemoglobin
Normalt består hemoglobin av fyra proteinkedjor (globiner), som var och en är associerad med en syretransporterande molekylhem. Det finns två typer av globiner - alfa- och beta-globiner. Förena i par bildar de en hemoglobinmolekyl. Produktionen av olika typer av globiner är balanserad, så de är närvarande i ungefär lika stora mängder i blodet. Med thalassemi störs syntesen av alfa- eller betaglobiner, vilket leder till en störning i uppbyggnaden av hemoglobinmolekylen. Det är avsaknaden av normalt hemoglobin i blodet som leder till utveckling av anemi och andra symtom på thalassemi.
Det finns två huvudtyper av thalassemi:
- beta-talassemi - är förknippad med en överträdelse av beta-kedjeproduktion globin;
- alfa-talassemi - kännetecknas av en överträdelse av syntesen av alfa-kedjor av globin. Båda sjukdomar har ett antal subtyper, som skiljer sig åt i svårighetsgrad. Alfa-thalassemi i alla dess former har en mycket lättare kurs.
Det finns tre former av beta-talassemi: liten thalassemi, intermediär thalassemi och stor talassemi. Symtom på liten thalassemi är minimal, men bärare av defekta gener riskerar att överföra det till sina barn i en mer allvarlig form. Fallen av beta-thalassemi är registrerade över hela världen, men det är vanligare i Medelhavet och länderna i Mellanöstern. Nästan 20% av befolkningen i dessa regioner (mer än 100 miljoner människor) har thalassemia-gen. Det är förekomsten av denna sjukdom i Medelhavsländerna som förklarar sitt namn ("thalassemia" översätts som "Medelhavsanemi").
Blodprov
Patienter med liten beta-thalassemi känner sig vanligtvis normala och ser inte sjuka ut. Oftast det detekteras av misstag i ett allmänt blodprov. Måttlig anemi observeras hos patienter. Den mikroskopiska bilden av blod är mycket lik den utbredda järnbristanemi. Ytterligare forskning gör det möjligt att utesluta förekomsten av en brist på detta spårelement. Vid den expanderade analysen avslöjas den onormala kvantitativa pariteten hos komponenterna i ett blod.
utsikterna
Ett barn som har en liten beta-talassemi utvecklas normalt och behöver inte behandling, men han kan vara predisponerad mot anemi i en avlägsen framtid, till exempel under graviditet eller vid smittsamma sjukdomar. Liten beta-talassemi spelar en roll som skyddande faktor mot malaria. Detta kan förklara den höga förekomsten av thalassemi i Mellanöstern. Stor beta-talassemi uppträder när barnet har ärft de defekta generna som är ansvariga för syntesen av beta-globin från båda föräldrarna, och hans kropp producerar inte beta-globin i en normal mängd. Samtidigt är syntes av alfa-kedjor inte bruten; de bildar olösliga ingrepp i erytrocyter, vilket leder till att dessa blodkroppar minskar i storlek och blir blek i färg. Livslängden för sådana erytrocyter är mindre än vanligt, och utvecklingen av nya är signifikant minskad. Allt detta leder till svår anemi. Ändå är denna typ av anemi som regel inte uppenbar förrän i sex månader, eftersom under den första månaden av livet dominerar det så kallade fetala hemoglobinet i blodet, som därefter ersätts med vanligt hemoglobin.
symptom
Ett barn med stor thalassemi ser ohälsosamt ut, han är apatisk och blek, kan ligga bakom i utvecklingen. Sådana barn kan ha minskad aptit, de vinner inte, de börjar gå sent. Ett sjukt barn utvecklar svår anemi tillsammans med karakteristiska störningar:
- en typisk ansiktsstruktur (det så kallade mongoloida ansiktet);
- Karaktäristiska förändringar i ben - det så kallade "håriga skalle" -symptomen (nålformad periostos) i samband med benmärgshyperplasi är radiologisk;
- gallring och sprickor av ben.
Thalassemia är en obotlig sjukdom. Patienter lider av associerade sjukdomar under hela livet. Moderna behandlingsmetoder kan förlänga patientens liv. Basen för behandling av stor beta-talassemi är regelbundna blodtransfusioner. Efter diagnosen ges patienten blodtransfusioner, vanligtvis ett spår i 4-6 veckor. Syftet med sådan behandling är att öka mängderna; blodceller (normalisering av blodformeln). Med hjälp av blodtransfusioner tillhandahålls kontroll över anemi, vilket gör att barnet utvecklas normalt och förhindrar karakteristiska deformationer av benen. Det största problemet som är förknippat med flera blodtransfusioner är överdriven järnintag, vilket har en toxisk effekt på kroppen. Överskott av järn kan skada levern, hjärtat och andra organ.
Behandling av förgiftning
För att eliminera förgiftning, injiceras intravenöst läkemedelsdeferoxamin. Föreskriva vanligtvis åtta timmars infusioner deferoxamin 5-6 gånger i veckan. För att påskynda borttagningen av överflödigt järn rekommenderas också oral intag av C-vitamin. Detta läge är extremt tungt för patienten och hans kära, så det är inte förvånande att patienter ofta inte följer standardbehandlingsregimer. Sådan behandling ökar väsentligt livslängden hos patienter med stor beta-talassemi, men botar inte den. Endast en liten del patienter överlever till 20 år, prognosen för dem är ogynnsam. Trots pågående behandling når barn med denna typ av thalassemi sällan pubertet. En frekvent manifestation av talassemi är utvidgningen av milten, åtföljd av ackumulering av röda blodkroppar i den, vilket lämnar blodomloppet, som förvärrar anemi. För att behandla patienter med thalassemi, tar de ibland till kirurgisk borttagning av mjälten (splenektomi). Hos patienter som har genomgått splenektomi finns emellertid en ökad mottaglighet för pneumokockinfektion. I sådana fall rekommenderas vaccination eller livslång profylaktisk antibiotika. Förutom små och stora beta-talassemi finns det också mellanliggande beta-talassemi och alfa-talassemi. Undersökning av gravida kvinnor med tecken på liten thalassemi avslöjar förekomsten av svåra former av sjukdomen hos fostret. Det finns en tredje typ av beta-talassemi, känd som intermediär beta-talassemi. Denna sjukdom i allvar är mellan små och stora former. Hos patienter med intermediär thalassemi är hemoglobinnivån i blodet något reducerad men tillräcklig för att patienten ska kunna leva ett relativt normalt liv. Sådana patienter behöver inte blodtransfusioner, så de har en mycket lägre risk för komplikationer i samband med överflöd av järn i kroppen
utsikterna
Det finns flera typer av alfa-talassemi. Samtidigt finns det ingen klar uppdelning i stora och små former. Detta beror på närvaron av fyra olika gener som är ansvariga för syntesen av alfa-globinkedjor som utgör hemoglobin.
Sjukdomar svårighetsgrad
Sjukdomen är beroende av hur många av de fyra möjliga gener som är defekta. Om endast en gen påverkas och de andra tre är normala, visar patienten vanligtvis inte signifikanta abnormiteter i blodet. Men med nederlaget för två eller tre gener försämras progressivt. Liksom beta-thalassemi är alfa-talassemi förekommande i områden som är endemiska för malaria. Denna sjukdom är typisk för Sydostasien, men är sällsynt i Mellanöstern och Medelhavet.
diagnostik
Diagnosen av alfa-talassemi är baserad på resultaten från ett blodprov. Sjukdomen åtföljs av svår anemi. I motsats till beta-thalassemi, med alfa-talassemi finns ingen ökning av hemoglobin HA2. Stor beta-talassemi kan detekteras före födseln. Om, på grundval av historien eller resultaten av den planerade undersökningen, är kvinnan bäraren av genen för liten thalassemi, undersöks även den framtida fadern för thalassemi. När en gen för liten thalassemi detekteras hos båda föräldrarna kan en noggrann diagnos göras under graviditetens första trimester på grundval av fetalt blod. När ett foster diagnostiseras med tecken på stor beta-talassemi indikeras abort.